Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COMP

—Cartilage Oligomeric Matrix Protein

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:18782773-18791305

OMIM: 600310

Ensembl: ENSG00000105664

Resmi Kaynak·OMIM:600310 Resmi Kaynak·ENSG00000105664

Kıkırdak oligomerik matriks proteinini kodlar. Mutasyonları psödoakondroplaziye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COMP

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

6 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Psodoakondroplazi(Pseudoachondroplasia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/30000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:177170 Resmi Kaynak·ORPHA750

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant