FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Psodoakondroplazi
Psodoakondroplazi
(Pseudoachondroplasia)
Prevalans:
1/30000
skeletal
Resmi Kaynak
·
OMIM:177170
Resmi Kaynak
·
ORPHA750
COMP gen mutasyonlarina bagli kisa boy ve iskelet anomalileri.
İlişkili Genler (Associated Genes)
COMP
Cartilage Oligomeric Matrix Protein
Kromozom 19
Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)