Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Psodoakondroplazi

(Pseudoachondroplasia)

Prevalans: 1/30000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:177170 Resmi Kaynak·ORPHA750

COMP gen mutasyonlarina bagli kisa boy ve iskelet anomalileri.

İlişkili Genler (Associated Genes)

COMPCartilage Oligomeric Matrix Protein

Kromozom 19Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)