Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CTNS

—Cystinosin, Lysosomal Cystine Transporter

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:3636459-3663103

OMIM: 606272

Ensembl: ENSG00000040531

Resmi Kaynak·OMIM:606272 Resmi Kaynak·ENSG00000040531

Lizozomal sistin taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları sistinozise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CTNS

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sistinozis(Cystinosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:219800 Resmi Kaynak·ORPHA213

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant