Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sistinozis

(Cystinosis)

CTNS gen mutasyonlarina bagli lizozomal sistin birikimi.