Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sistinozis

(Cystinosis)

Prevalans: 1/200000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:219800 Resmi Kaynak·ORPHA213

CTNS gen mutasyonlarina bagli lizozomal sistin birikimi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CTNSCystinosin, Lysosomal Cystine Transporter

Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)