Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CYP11B1

—Cytochrome P450 Family 11 Subfamily B Member 1

Kromozom (Chromosome): 8

Konum (Location): 8:142871528-142880000

OMIM: 610613

Ensembl: ENSG00000160882

Resmi Kaynak·OMIM:610613 Resmi Kaynak·ENSG00000160882

11-beta-hidroksilaz enzimini kodlar. Mutasyonları konjenital adrenal hiperplazi tip 4'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CYP11B1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Adrenal Hiperplazi Tip 4(Congenital Adrenal Hyperplasia Type 4)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:202010 Resmi Kaynak·ORPHA90793