Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Konjenital Adrenal Hiperplazi Tip 4

(Congenital Adrenal Hyperplasia Type 4)

Prevalans: 1/100000
endocrine
Resmi Kaynak·OMIM:202010Resmi Kaynak·ORPHA90793

CYP11B1 gen mutasyonlarina bagli 11-beta-hidroksilaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CYP11B1Cytochrome P450 Family 11 Subfamily B Member 1
Kromozom 8Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)