Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DGUOK

—Deoxyguanosine Kinase

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:73926794-73958961

OMIM: 601465

Ensembl: ENSG00000114956

Resmi Kaynak·OMIM:601465 Resmi Kaynak·ENSG00000114956

Deoksiguanozin kinazı kodlar. Mutasyonları hepatoserebellar mtDNA deplesyon sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DGUOK

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

mtDNA Deplesyon Sendromu (Hepatoserebellar)(mtDNA Depletion Syndrome (Hepatocerebral))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:251880 Resmi Kaynak·ORPHA254902