Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

mtDNA Deplesyon Sendromu (Hepatoserebellar)

(mtDNA Depletion Syndrome (Hepatocerebral))

Prevalans: 1/200000

mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:251880 Resmi Kaynak·ORPHA254902

DGUOK gen mutasyonlarina bagli hepatoserebellar mitokondriyal DNA deplesyon sendromu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

DGUOKDeoxyguanosine Kinase

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)