Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DKC1

—Dyskerin Pseudouridine Synthase 1

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:154762742-154777697

OMIM: 300126

Ensembl: ENSG00000130826

Resmi Kaynak·OMIM:300126 Resmi Kaynak·ENSG00000130826

Telomeraz kompleksi üyesini kodlar. Mutasyonları diskeratosis konjenitaya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DKC1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Diskeratosis Konjenita(Dyskeratosis Congenita)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/1000000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:305000 Resmi Kaynak·ORPHA1775