Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Diskeratosis Konjenita

(Dyskeratosis Congenita)

Prevalans: 1/1000000

hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:305000 Resmi Kaynak·ORPHA1775

DKC1, TERT ve diger gen mutasyonlarina bagli telomer kisaligi ve kemik iligi yetmezligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

DKC1Dyskerin Pseudouridine Synthase 1

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)

TERTTelomerase Reverse Transcriptase

Kromozom 5Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)