Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TERT

—Telomerase Reverse Transcriptase

Kromozom (Chromosome): 5

Konum (Location): 5:1253147-1295085

OMIM: 187270

Ensembl: ENSG00000164362

Resmi Kaynak·OMIM:187270 Resmi Kaynak·ENSG00000164362

Telomeraz ters transkriptazı kodlar. Mutasyonları diskeratosis konjenita ve aplastik anemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TERT

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Diskeratosis Konjenita(Dyskeratosis Congenita)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/1000000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:305000 Resmi Kaynak·ORPHA1775

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant