Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DNAH11

—Dynein Axonemal Heavy Chain 11

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:21543039-21901839

OMIM: 603339

Ensembl: ENSG00000105877

Resmi Kaynak·OMIM:603339 Resmi Kaynak·ENSG00000105877

Akzonemal dinein ağır zincirini kodlar. Mutasyonları primer siliyer diskinezi tip 7'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DNAH11

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Primer Siliyer Diskinezi(Primary Ciliary Dyskinesia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/15000respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:244400 Resmi Kaynak·ORPHA244

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant