Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Primer Siliyer Diskinezi

(Primary Ciliary Dyskinesia)

Prevalans: 1/15000

respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:244400 Resmi Kaynak·ORPHA244

DNAI1, DNAH5 ve diger gen mutasyonlarina bagli siliyer motilite defekti.

İlişkili Genler (Associated Genes)

DNAI1Dynein Axonemal Intermediate Chain 1

Kromozom 9Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

DNAH5Dynein Axonemal Heavy Chain 5

Kromozom 5Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

DNAH11Dynein Axonemal Heavy Chain 11

Kromozom 7Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)