Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DNAI1

—Dynein Axonemal Intermediate Chain 1

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:34457414-34520988

OMIM: 604366

Ensembl: ENSG00000122735

Resmi Kaynak·OMIM:604366 Resmi Kaynak·ENSG00000122735

Akzonemal dinein ara zincirini kodlar. Mutasyonları primer siliyer diskineziye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DNAI1

Preklinik

Faz 1

3 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Primer Siliyer Diskinezi(Primary Ciliary Dyskinesia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/15000respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:244400 Resmi Kaynak·ORPHA244

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant