Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DNAH5

—Dynein Axonemal Heavy Chain 5

Kromozom (Chromosome): 5

Konum (Location): 5:13690328-14011818

OMIM: 603335

Ensembl: ENSG00000039139

Resmi Kaynak·OMIM:603335 Resmi Kaynak·ENSG00000039139

Akzonemal dinein ağır zincirini kodlar. Mutasyonları primer siliyer diskineziye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DNAH5

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Primer Siliyer Diskinezi(Primary Ciliary Dyskinesia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/15000respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:244400 Resmi Kaynak·ORPHA244

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant