Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DSG2

—Desmoglein 2

Kromozom (Chromosome): 18

Konum (Location): 18:31497624-31551351

OMIM: 125671

Ensembl: ENSG00000046604

Resmi Kaynak·OMIM:125671 Resmi Kaynak·ENSG00000046604

Desmozomal kaderin proteinini kodlar. Mutasyonları aritmojenik kardiyomiyopatiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DSG2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Aritmojenik Kardiyomiyopati(Arrhythmogenic Cardiomyopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:107970 Resmi Kaynak·ORPHA247

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant