Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Aritmojenik Kardiyomiyopati

(Arrhythmogenic Cardiomyopathy)

Prevalans: 1/5000

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:107970 Resmi Kaynak·ORPHA247

DSP, PKP2 veya DSG2 gen mutasyonlarina bagli sag ventrikul kardiyomiyopatisi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

DSPDesmoplakin

Kromozom 6Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

PKP2Plakophilin 2

Kromozom 12Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

DSG2Desmoglein 2

Kromozom 18Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)