Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PKP2

—Plakophilin 2

Kromozom (Chromosome): 12

Konum (Location): 12:32790745-32896798

OMIM: 602861

Ensembl: ENSG00000057294

Resmi Kaynak·OMIM:602861 Resmi Kaynak·ENSG00000057294

Desmozomal proteinini kodlar. Mutasyonları aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PKP2

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Aritmojenik Kardiyomiyopati(Arrhythmogenic Cardiomyopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:107970 Resmi Kaynak·ORPHA247

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant