Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DSP

—Desmoplakin

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:7541326-7586717

OMIM: 125647

Ensembl: ENSG00000096696

Resmi Kaynak·OMIM:125647 Resmi Kaynak·ENSG00000096696

Desmozomal proteinini kodlar. Mutasyonları aritmojenik kardiyomiyopatiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DSP

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Aritmojenik Kardiyomiyopati(Arrhythmogenic Cardiomyopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:107970 Resmi Kaynak·ORPHA247

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant