Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ELANE

—Elastase Neutrophil Expressed

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:850951-856247

OMIM: 130130

Ensembl: ENSG00000197561

Resmi Kaynak·OMIM:130130 Resmi Kaynak·ENSG00000197561

Nötrofil elastazı kodlar. Mutasyonları siklik ve ağır konjenital nötropeniye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ELANE

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Agir Konjenital Notropeni(Severe Congenital Neutropenia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/200000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:202700 Resmi Kaynak·ORPHA486

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant