Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Agir Konjenital Notropeni

(Severe Congenital Neutropenia)

Prevalans: 1/200000

hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:202700 Resmi Kaynak·ORPHA486

ELANE veya HAX1 gen mutasyonlarina bagli agir notrofil eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ELANEElastase Neutrophil Expressed

Kromozom 19Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

HAX1HCLS1 Associated Protein X-1

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)