Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

HAX1

—HCLS1 Associated Protein X-1

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:154269393-154275882

OMIM: 605998

Ensembl: ENSG00000143575

Resmi Kaynak·OMIM:605998 Resmi Kaynak·ENSG00000143575

Anti-apoptotik proteini kodlar. Mutasyonları Kostmann sendromu (ağır konjenital nötropeni) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — HAX1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Agir Konjenital Notropeni(Severe Congenital Neutropenia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:202700 Resmi Kaynak·ORPHA486

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant