Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

EMD

—Emerin

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:154379244-154381574

OMIM: 300384

Ensembl: ENSG00000102119

Resmi Kaynak·OMIM:300384 Resmi Kaynak·ENSG00000102119

Emerin proteinini kodlar. Mutasyonları Emery-Dreifuss müsküler distrofisine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — EMD

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

13 deney

Faz 3

3 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Emery-Dreifuss Muskuler Distrofisi(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/100000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:310300 Resmi Kaynak·ORPHA261

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant