Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Emery-Dreifuss Muskuler Distrofisi

(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)

Prevalans: 1/100000

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:310300 Resmi Kaynak·ORPHA261

EMD veya LMNA gen mutasyonlarina bagli muskuler distrofi ve kardiyak iletim defekti.

İlişkili Genler (Associated Genes)

EMDEmerin

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)

LMNALamin A/C

Kromozom 1Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)