Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

LMNA

—Lamin A/C

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:156082572-156140081

OMIM: 150330

Ensembl: ENSG00000160789

Resmi Kaynak·OMIM:150330 Resmi Kaynak·ENSG00000160789

Nükleer lamin A/C proteinini kodlar. Mutasyonları dilate KMP, EDMD ve progeria neden olur.

Tedavi Yol Haritası — LMNA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

2 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Hutchinson-Gilford Progeria(Hutchinson-Gilford Progeria)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/8000000connective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:176670 Resmi Kaynak·ORPHA740

Dilate Kardiyomiyopati (LMNA-iliskili)(Dilated Cardiomyopathy (LMNA-related))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000cardiac

LMNA

Tedavi Yol Haritası — LMNA

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Özet