Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

EXT1

—Exostosin Glycosyltransferase 1

Kromozom (Chromosome): 8

Konum (Location): 8:117794490-118111826

OMIM: 608177

Ensembl: ENSG00000182197

Resmi Kaynak·OMIM:608177 Resmi Kaynak·ENSG00000182197

Eksostozin glikoziltransferaz 1'i kodlar. Mutasyonları herediter multipl ekzostozlara neden olur.

Tedavi Yol Haritası — EXT1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Multipl Ekzostoz(Hereditary Multiple Exostoses)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:133700 Resmi Kaynak·ORPHA321

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant