Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Herediter Multipl Ekzostoz

(Hereditary Multiple Exostoses)

Prevalans: 1/50000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:133700 Resmi Kaynak·ORPHA321

EXT1/EXT2 gen mutasyonlarina bagli multipl kemik cikintilari.

İlişkili Genler (Associated Genes)

EXT1Exostosin Glycosyltransferase 1

Kromozom 8Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

EXT2Exostosin Glycosyltransferase 2

Kromozom 11Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)