Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

EXT2

—Exostosin Glycosyltransferase 2

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:44095648-44251962

OMIM: 608210

Ensembl: ENSG00000151348

Resmi Kaynak·OMIM:608210 Resmi Kaynak·ENSG00000151348

Eksostozin glikoziltransferaz 2'yi kodlar. Mutasyonları herediter multipl ekzostozlara neden olur.

Tedavi Yol Haritası — EXT2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Multipl Ekzostoz(Hereditary Multiple Exostoses)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:133700 Resmi Kaynak·ORPHA321