Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

EYS

—Eyes Shut Homolog

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:63719980-65707226

OMIM: 612424

Ensembl: ENSG00000188107

Resmi Kaynak·OMIM:612424 Resmi Kaynak·ENSG00000188107

Fotoreseptör dış segmenti proteinini kodlar. Mutasyonları otozomal resesif RP25'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — EYS

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Retinitis Pigmentosa(Retinitis Pigmentosa)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/4000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:268000 Resmi Kaynak·ORPHA791

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant