Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Retinitis Pigmentosa

(Retinitis Pigmentosa)

Prevalans: 1/4000

ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:268000 Resmi Kaynak·ORPHA791

RHO, RPGR, RP1 ve diger gen mutasyonlarina bagli ilerleyici retina dejenerasyonu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

RHORhodopsin

Kromozom 3Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

RPGRRetinitis Pigmentosa GTPase Regulator

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)

RP1RP1 Axonemal Microtubule Associated

Kromozom 8Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

EYSEyes Shut Homolog

Kromozom 6Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)