Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RP1

—RP1 Axonemal Microtubule Associated

Kromozom (Chromosome): 8

Konum (Location): 8:54509422-54871720

OMIM: 603937

Ensembl: ENSG00000104237

Resmi Kaynak·OMIM:603937 Resmi Kaynak·ENSG00000104237

Akzonemal mikrotübül ilişkili proteini kodlar. Mutasyonları retinitis pigmentoza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RP1

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Retinitis Pigmentosa(Retinitis Pigmentosa)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/4000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:268000 Resmi Kaynak·ORPHA791

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant