Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RHO

—Rhodopsin

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:129528639-129535344

OMIM: 180380

Ensembl: ENSG00000163914

Resmi Kaynak·OMIM:180380 Resmi Kaynak·ENSG00000163914

Rodopsin fotoreseptör proteinini kodlar. Mutasyonları retinitis pigmentosa tip 4'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RHO

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

6 deney

Faz 3

4 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Retinitis Pigmentosa(Retinitis Pigmentosa)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/4000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:268000 Resmi Kaynak·ORPHA791

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant