Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RPGR

—Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:38269163-38327544

OMIM: 312610

Ensembl: ENSG00000156313

Resmi Kaynak·OMIM:312610 Resmi Kaynak·ENSG00000156313

Retinitis pigmentosa GTPaz regülatörünü kodlar. Mutasyonları X'e bağlı RP'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RPGR

Preklinik

Faz 1

Faz 2

4 deney

Faz 3

4 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Retinitis Pigmentosa(Retinitis Pigmentosa)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/4000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:268000 Resmi Kaynak·ORPHA791

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant