Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FAH

—Fumarylacetoacetate Hydrolase

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:80152292-80186990

OMIM: 613871

Ensembl: ENSG00000103876

Resmi Kaynak·OMIM:613871 Resmi Kaynak·ENSG00000103876

Fumarilasetoasetat hidrolaz enzimini kodlar. Mutasyonları tirozinemi tip 1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FAH

Preklinik

Faz 1

Faz 2

5 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Tirozinemi Tip 1(Tyrosinemia Type 1)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:276700 Resmi Kaynak·ORPHA882

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant