Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Tirozinemi Tip 1

(Tyrosinemia Type 1)

Prevalans: 1/100000

hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:276700 Resmi Kaynak·ORPHA882

FAH gen mutasyonlarina bagli tirozin metabolizmasi bozuklugu ve karaciger hasari.

İlişkili Genler (Associated Genes)

FAHFumarylacetoacetate Hydrolase

Kromozom 15Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)