Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FERMT1

—FERM Domain Containing Kindlin 1

Kromozom (Chromosome): 20

Konum (Location): 20:6070288-6123644

OMIM: 607900

Ensembl: ENSG00000101311

Resmi Kaynak·OMIM:607900 Resmi Kaynak·ENSG00000101311

Kindlin-1 proteinini kodlar. Mutasyonları Kindler sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FERMT1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kindler Sendromu(Kindler Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/1000000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:173650 Resmi Kaynak·ORPHA2908