Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FLNB

—Filamin B

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:58008398-58172251

OMIM: 603381

Ensembl: ENSG00000136068

Resmi Kaynak·OMIM:603381 Resmi Kaynak·ENSG00000136068

Filamin B hücre iskeleti proteinini kodlar. Mutasyonları Larsen sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FLNB

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Larsen Sendromu(Larsen Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:150250 Resmi Kaynak·ORPHA503