Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FMR1

—Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:147911858-147951125

OMIM: 309550

Ensembl: ENSG00000102081

Resmi Kaynak·OMIM:309550 Resmi Kaynak·ENSG00000102081

FMRP proteinini kodlar. CGG tekrar genişlemesi Fragile X sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FMR1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

2 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Fragile X Sendromu(Fragile X Syndrome)

X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)Prevalans: ~1Mneurological

Resmi Kaynak·OMIM:300624 Resmi Kaynak·ORPHA908

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant