Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FUCA1

—Alpha-L-Fucosidase

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:23845077-23868356

OMIM: 612280

Ensembl: ENSG00000179163

Resmi Kaynak·OMIM:612280 Resmi Kaynak·ENSG00000179163

Alfa-L-fukosidaz enzimini kodlar. Mutasyonları fukosidozise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FUCA1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Fukosidozis(Fucosidosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/500000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:230000 Resmi Kaynak·ORPHA349