Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Fukosidozis

(Fucosidosis)

Prevalence: 1/500000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:230000 Resmi Kaynak·ORPHA349

FUCA1 gen mutasyonlarina bagli alfa-L-fukosidaz eksikligi.

Associated Genes

FUCA1Alpha-L-Fucosidase

Chromosome 1Autosomal Recessive