Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Fukosidozis

(Fucosidosis)

FUCA1 gen mutasyonlarina bagli alfa-L-fukosidaz eksikligi.