Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

G6PC1

—Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 1

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:42900797-42914438

OMIM: 613742

Ensembl: ENSG00000131482

Resmi Kaynak·OMIM:613742 Resmi Kaynak·ENSG00000131482

Glukoz-6-fosfataz enzimini kodlar. Mutasyonları glikojen depo hastalığı tip Ia'ya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — G6PC1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Glikojen Depo Hastaligi Tip Ia (Von Gierke)(Glycogen Storage Disease Type Ia (Von Gierke))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:232200 Resmi Kaynak·ORPHA364

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant