Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Glikojen Depo Hastaligi Tip Ia (Von Gierke)

(Glycogen Storage Disease Type Ia (Von Gierke))

Prevalans: 1/100000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:232200 Resmi Kaynak·ORPHA364

G6PC1 gen mutasyonlarina bagli glukoz-6-fosfataz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

G6PC1Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 1

Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)