Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GALC

—Galactosylceramidase

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:87837820-87993665

OMIM: 606890

Ensembl: ENSG00000054983

Resmi Kaynak·OMIM:606890 Resmi Kaynak·ENSG00000054983

Galaktoserebrozidaz enzimini kodlar. Mutasyonları Krabbe hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GALC

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Krabbe Hastaligi(Krabbe Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:245200 Resmi Kaynak·ORPHA487

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant