FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Krabbe Hastaligi
Krabbe Hastaligi
(Krabbe Disease)
Prevalans:
1/100000
lysosomal
Resmi Kaynak
·
OMIM:245200
Resmi Kaynak
·
ORPHA487
GALC gen mutasyonlarina bagli galaktoserebrozidaz eksikligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
GALC
Galactosylceramidase
Kromozom 14
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)