Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Krabbe Hastaligi

(Krabbe Disease)

Prevalans: 1/100000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:245200 Resmi Kaynak·ORPHA487

GALC gen mutasyonlarina bagli galaktoserebrozidaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GALCGalactosylceramidase

Kromozom 14Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)