Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GALNS

—Galactosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:88813733-88856970

OMIM: 612222

Ensembl: ENSG00000141012

Resmi Kaynak·OMIM:612222 Resmi Kaynak·ENSG00000141012

N-asetilgalaktozamin-6-sulfataz enzimini kodlar. Mutasyonları MPS IVA (Morquio A) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GALNS

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Morquio Sendromu Tip A(Morquio Syndrome Type A)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:253000 Resmi Kaynak·ORPHA582

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant