Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Morquio Sendromu Tip A

(Morquio Syndrome Type A)

Prevalans: 1/200000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:253000 Resmi Kaynak·ORPHA582

GALNS gen mutasyonlarina bagli N-asetilgalaktozamin-6-sulfataz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GALNSGalactosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase

Kromozom 16Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)