Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GALT

—Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:34637367-34651754

OMIM: 606999

Ensembl: ENSG00000213930

Resmi Kaynak·OMIM:606999 Resmi Kaynak·ENSG00000213930

Galaktoz metabolizması enzimini kodlar. Mutasyonları klasik galaktozemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GALT

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Klasik Galaktozemi(Classic Galactosemia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:230400 Resmi Kaynak·ORPHA79239

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant