Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Klasik Galaktozemi

(Classic Galactosemia)

Prevalans: 1/50000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:230400 Resmi Kaynak·ORPHA79239

GALT gen mutasyonlarina bagli galaktoz metabolizmasi bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GALTGalactose-1-Phosphate Uridylyltransferase

Kromozom 9Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)