Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GJB1

—Gap Junction Protein Beta 1

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:71212811-71225519

OMIM: 304040

Ensembl: ENSG00000169562

Resmi Kaynak·OMIM:304040 Resmi Kaynak·ENSG00000169562

Connexin 32 proteinini kodlar. Mutasyonları CMT tip X1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GJB1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Charcot-Marie-Tooth Hastaligi Tip X1(Charcot-Marie-Tooth Disease Type X1)

X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)Prevalans: 1/20000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:302800 Resmi Kaynak·ORPHA101075