Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Charcot-Marie-Tooth Hastaligi Tip X1

(Charcot-Marie-Tooth Disease Type X1)

Prevalans: 1/20000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:302800 Resmi Kaynak·ORPHA101075

GJB1 gen mutasyonlarina bagli X'e bagli periferal noropati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GJB1Gap Junction Protein Beta 1

Kromozom XX'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)